Síndrome de X-Frágil

Em 1943, Martin e Bell mostraram que uma forma particular de atraso mental (mais tarde conhecida como síndrome do X frágil) está ligada ao X. Em 1969, Herbert Lubs desenvolveu o teste cromossómico para o X-Frágil e só em 1991, o gene responsável pelo Síndrome de X-Frágil foi identificado. Desde então, a maior parte dos esforços de investigação têm sido dirigidos para a genética da síndrome e para a descrição das características das crianças afectadas ou dos adultos com mutação completa ou pré-mutação (Bailey & Nelson, 1995; Frank, Maier, Hautzonger, Weiffenbach, Gansicke, Iwers, et al,1996).

Relativamente às Famílias com Síndrome de X-Frágil, e à inclusão Familiar
Os primeiros estudos, foram publicados apenas no final dos anos noventa. O primeiro grupo de pesquisa incidem sobre as implicações do diagnóstico na família: como comunicá-lo, as experiências relacionadas e as percepções das famílias (Olsson & Hwang, 2001). Este estudo reforçou a importância do diagnóstico precoce (Bailey, Skinner, Hatton & Roberts, 2000) e, acima de tudo, o seu impacto na família (Bailey, Skinner, Sparkman, 2003; Carmichael, Pembrey, Turner & Barnicoat, 1999 & Roy,Johnsen, Breese & Hagerman, 1995).

Um segundo grupo de estudos centra-se nas mães (e às vezes pais) stresse, depressão, saúde mental e bem-estar (Lewis, Abbeduto, Murphy, Richmond, Giles, et al, 2006). Estes estudos sugerem que as mães têm altos níveis de stresse relacionados com o problema das crianças (Hatton & Emerson, 2003) e, que existem muitos factores associados (Johnston, Hessl, Blasey, Eliez,Erba, et al. 2003). McCarthy, Cuskelly, van Kraayenoord e Cohen em 2006), estudaram os indicadores de stresse em mães e pais, que são mais elevados nestas famílias (confirmando estudos com famílias de crianças portadoras de outras deficiências). Também mostram que o stresse está relacionado com diferentes variáveis: em mães, com satisfação conjugal e, em geral, com as capacidades da criança. Relacionamento conjugal e stresse familiar são factores importantes, como já encontrados em estudos anteriores (Franco & Apolónio, 2002) com mães de crianças com paralisia cerebral que relataram a coesão familiar como o factor-chave na sua resiliência. Verificou-se também que a criança é em si mesma, um factor de resiliência, que ajuda a entender que quando os pais estão muito focados na funcionalidade, e não na relação, as capacidades da criança estão altamente relacionados com o stresse.

Em relação à depressão, todos os estudos (Olson & Hwang, 2001) e o meta estudo de Singer (Singer, 2006), mostram que situações depressivas são muito comuns. No entanto, os valores são altamente variáveis, entre 20 e 78% em mulheres portadoras. É por isso que é importante estudar não só o impacto da depressão, mas também como as posições depressivas são estabelecidas e mudam. Não há evidências de que podemos falar de depressão crónica inevitável nessas famílias. Outros estudos também têm mostrado como as condições de vida familiar (psicológico, social e económica) tem grande impacto sobre desenvolvimento das crianças com SXF (Emerson, 2003 & van Lieshout, Meyer, Curfs & Fryns, 1998).

Apenas alguns estudos recentes se referem à adaptação dos pais na situação concreta do SXF (Bailey, Sideris, Roberts & Hatton, 2008), estando em andamento, nos EUA, o primeiro estudo amplamente nacional. A adaptação parece ser multifacetada (Bailey, Sideris, Roberts & Hatton, 2008) “a maioria das mães experimentam adaptação positiva, mas um subconjunto das mães parece ser mais vulnerável”. Além disso, os diferentes estudos parecem ser um pouco inconsistentes nas suas descobertas. Bailey sugere (Bailey, Sideris, Roberts & Hatton, 2008) três razões para isso: a) amostras pequenas, b) diferenças de abordagens de mensuração e c) não examinar a inter-relação entre os diferentes aspectos da adaptação.

Devemos reconhecer também que os estudos sobre a inclusão, são mais centrados na educação e inclusão escolar. Neste estudo, estamos particularmente interessados na adaptação articulada das famílias com todos os outros momentos inclusivos (Franco, 2005). Queremos aceitar o desafio de Bailey (Bailey, Sideris, Roberts & Hatton, 2008) sobre as famílias FXS.

"A pesquisa futura precisa identificar
a família, a criança, e os factores de suporte
associados com a vulnerabilidade,
assim como as mudanças de adaptação de horas extras
em resposta a esses factores." (16-12-2009)