Paul Hagerman  e Randi Hagerman

 

Randi  Hagerman, é Pediatra do desenvolvimento e do comportamento, trabalhando com famílias de crianças com SXF há mais de 30 anos. 
Foi um dos fundadores da National Fragile X Foundation, nos Estados Unidos e tem desenvolvido programas clínicos e de investigação sobre a SXF em todo o mundo. Tem numerosas publicações sobre X Frágil e recebeu diversos prémios pelo seu trabalho neste domínio.

Paul Hagerman é um geneticista molecular, cuja a sua investigação está dirigida para a  compreensão das doenças neurodegenerativas. Foi quem descobriu a Síndrome de Tremor/Ataxia associada à Síndrome do X Frágil (FXTAS), um distúrbio neurológico que afeta os portadores, de ambos os sexos, desta síndrome. É conselheiro cientifico da National Fragile X Foundation.

Randi e Paul trabalham na Escola de Medicina Davis da Universidade da Califórnia (USA).

Yolanda

 

 

Yolanda de Diego Otero

 

Yolanda de Diego Otero, líder do grupo de pesquisa (PAIDI CTS-546) no Instituto de Pesquisa Biomédica em Málaga (IBIMA) e do Serviço de Saúde Mental do Hospital Universitário Regional. Investiga há 25 anos na área de diagnóstico genético molecular da SXF, em que é especialista, e esteve recentemente em destaque devido aos ensaios clínicos realizados no seu grupo, que levaram à nomeação do fármaco em questão, como medicamento órfão pela European Medicine Agência (EMA) para X-TOCOMIR para o tratamento da SXF na Europa.

Elisabete

 

 

Elisabete Pinto

 

Elisabete Pinto é docente de Ensino Especial, com intervenção em contexto escolar e investigação em Transição para o 1º Ciclo EB na Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção e na Perturbação do Espectro do Autismo. Licenciada em Educação de Infância (ESE Paula Frassinetti) Pós-graduada em Neurodesenvolvimento da Criança e do Adolescente (Faculdade de Ciências Médicas da Nova Medical School), certificada em Teacch Autism Program (Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte), especializada em Perturbações da Comunicação e Surdez (Instituto Superior da Maia).  É Diretora Técnica da Felicity– Clínica de Desenvolvimento infanto-Juvenil.

AMMArques

 

 

António Manuel Marques

 

António Manuel Marques nasceu em Lisboa em 1961. Doutorado em Psicologia, Director da Escola Superior de Saúde do Instituto Politécnico de Setúbal ESS/IPS, desde 2018, dedicando-se ao ensino e investigação nas áreas da saúde, género e sexualidade.
Integrou os Conselhos Tecnico-Cientificos das Escolas Superios de Educação e de Saude, e foi Vice-Presidente do Conselho de Representantes da ESS/IPS.

APM

 

Ana Paula Monteiro

 

 

Ana Paula Monteiro é coordenadora do Gabinete do Ensino Especial da Direcção Geral dos Estabelecimentos Escolares da DGESTE.