Paul Hagerman  e Randi Hagerman

 

Randi  Hagerman, é Pediatra do desenvolvimento e do comportamento, trabalhando com famílias de crianças com SXF há mais de 30 anos. 
Foi um dos fundadores da National Fragile X Foundation, nos Estados Unidos e tem desenvolvido programas clínicos e de investigação sobre a SXF em todo o mundo. Tem numerosas publicações sobre X Frágil e recebeu diversos prémios pelo seu trabalho neste domínio.

Paul Hagerman é um geneticista molecular, cuja a sua investigação está dirigida para a  compreensão das doenças neurodegenerativas. Foi quem descobriu a Síndrome de Tremor/Ataxia associada à Síndrome do X Frágil (FXTAS), um distúrbio neurológico que afeta os portadores, de ambos os sexos, desta síndrome. É conselheiro cientifico da National Fragile X Foundation.

Randi e Paul trabalham na Escola de Medicina Davis da Universidade da Califórnia (USA).

Yolanda

 

 

Yolanda de Diego Otero

 

Yolanda de Diego Otero, líder do grupo de pesquisa (PAIDI CTS-546) no Instituto de Pesquisa Biomédica em Málaga (IBIMA) e do Serviço de Saúde Mental do Hospital Universitário Regional. Investiga há 25 anos na área de diagnóstico genético molecular da SXF, em que é especialista, e esteve recentemente em destaque devido aos ensaios clínicos realizados no seu grupo, que levaram à nomeação do fármaco em questão, como medicamento órfão pela European Medicine Agência (EMA) para X-TOCOMIR para o tratamento da SXF na Europa.

Elisabete

 

 

Elisabete Pinto

 

Elisabete Pinto é docente de Ensino Especial, com intervenção em contexto escolar e investigação em Transição para o 1º Ciclo EB na Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção e na Perturbação do Espectro do Autismo. Licenciada em Educação de Infância (ESE Paula Frassinetti) Pós-graduada em Neurodesenvolvimento da Criança e do Adolescente (Faculdade de Ciências Médicas da Nova Medical School), certificada em Teacch Autism Program (Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte), especializada em Perturbações da Comunicação e Surdez (Instituto Superior da Maia).  É Diretora Técnica da Felicity– Clínica de Desenvolvimento infanto-Juvenil.

AMMArques

 

 

António Manuel Marques

 

António Manuel Marques nasceu em Lisboa em 1961. Doutorado em Psicologia, Director da Escola Superior de Saúde do Instituto Politécnico de Setúbal ESS/IPS, desde 2018, dedicando-se ao ensino e investigação nas áreas da saúde, género e sexualidade.
Integrou os Conselhos Tecnico-Cientificos das Escolas Superios de Educação e de Saude, e foi Vice-Presidente do Conselho de Representantes da ESS/IPS.

APM

 

Ana Paula Monteiro

 

 

Ana Paula Monteiro é coordenadora do Gabinete do Ensino Especial da Direcção Geral dos Estabelecimentos Escolares da DGESTE.

filipa mateus

 

Filipa Mateus

 

 


Filipa Mateus - Licenciada em Segurança Social pela Universidade Internacional. Técnica do IEFP desde 1990, exerce funções no Serviço de Emprego de Sintra na área da Reabilitação Profissional, sendo interlocutora com os Centros de Recursos, Empresas e Candidatos. Executa Medidas de Apoio à Contratação e Produtos de Apoio destinados a pessoas com deficiência. Coordenadora de Equipa do CEP-CECD Mira Sintra - Emprego protegido